Εξωδερμική δυσπλασία: Μια σπάνια νόσος που θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί

Γράφει: Βάσω Μιχοπούλου Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων γιορτάζεται στις 28 Φεβρουαρίου και το κεντρικό μήνυμα της φετινής εκστρατείας του EURORDIS, του  Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Ασθένειες, είναι “Rare is many.

Rare is strong.

Rare is pride” (“Το σπάνιο είναι πλήθος.

Το σπάνιο είναι ισχυρό.

Το σπάνιο είναι υπερήφανο»).

Το φετινό σύνθημα επαναλαμβάνει σκόπιμα τη λέξη “σπάνια” που αντιπροσωπεύει τις σπάνιες νόσους, καθώς και τις διαφορετικές πτυχές της ζωής και τις εμπειρίες των ατόμων με μια σπάνια ασθένεια, επιδιώκοντας να μας υπενθυμίσει ότι τα άτομα με σπάνιες νόσους είναι κάτι πολύ περισσότερο από την ασθένειά τους.

Σήμερα υπολογίζεται ότι υπάρχει μια παγκόσμια κοινότητα περίπου 300 εκατομμυρίων ανθρώπων που ζουν με ένα σπάνιο νόσημα.

Σε πανευρωπαϊκό επίπεδο, οι περίπου 6.500-8.000 καταγεγραμμένες ως σπάνιες νόσοι πλήττουν, με βάση εμπειρικές έρευνες, 30 εκατομμύρια άτομα του ευρωπαϊκού πληθυσμού.

Για αυτό και μέχρι τώρα η ΕΕ έχει χρηματοδοτήσει από το 2007 μέχρι το 2019, μέσω του HORIZON 2020, με περίπου 1,4 δισεκατομμύρια ευρώ, περισσότερα από 200 συνεργατικά ερευνητικά έργα που έχουν να κάνουν με τις σπάνιες παθήσεις.

Στην Ελλάδα, με βάση και την ευρωπαϊκή εμπειρία, τα άτομα που πάσχουν από κάποια σπάνια νόσο αποτιμώνται σε 1.000.000.

Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και θα μπορούσε να εκδηλωθούν είτε με τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή.

Το 75% των ασθενών που προσβάλλονται από σπάνιες νόσους είναι παιδιά και έφηβοι, ενώ το 30% πεθαίνει πριν να συμπληρώσει την ηλικία των πέντε χρόνων.

Στις περισσότερες των περιπτώσεων τα άτομα υποβάλλονται σε μια «διαγνωστική Οδύσσεια», καθώς τα πρώτα συμπτώματα, συνήθως κοινά με άλλες ασθένειες, οδηγούν σε εσφαλμένες πρώτες διαγνώσεις και δεν ταυτοποιούνται έγκαιρα ως σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα, να καθυστερεί η φαρμακευτική αντιμετώπιση της νόσου και να ταλαιπωρούνται αφάνταστα οι πάσχοντες.

Αν και μέχρι σήμερα, μόνο για τις 200-300 από αυτές τις νόσους υπάρχουν θεραπείες.

Συχν...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr